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孕产妇地中海贫血筛查问与答

□文/产科 卢艳湘


      地中海贫血(Thalassemia)是一组遗传性溶血性贫血。以α和β地中海贫血较为常见。


一、地中海贫血的流行情况
      地中海贫血在我国常见于广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地。所以地中海贫血已作为了广东省地区常规孕前及产前检查项目。

二、地中海贫血是怎么发生的?
      α珠蛋白生成障碍性能超群贫血:正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα),合成足够的α珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因,则导致α珠蛋白生成障碍性贫血,临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现:若2个α基因异常(α-/α-或-/αα),红细胞呈小细胞低色素性改变,无显着性溶血和贫血;若3个α基因异常(-/α-),有代偿性溶血性贫血表现,如血红蛋白H病;若4个α基因异常,无α珠蛋白链生成,导致胎儿水肿综合征(Hb Barts)。
      β珠蛋白生成障碍性贫血(主要是由于该基因的点突变,少数为基因缺失):正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因,合成正常量的β珠蛋白链。若自父母继承了异常β基因,则导致本病。自父母一方继承一个异常β基因,从另一方继承一个正常β基因,患者则为杂合子,即β珠蛋白生成障碍性贫血,有约半量β链合成,病情较轻。若自父母双方各继承一个异常β基因,则患者为纯合子,即β0珠蛋白生成障碍性贫血,没有或极少β链生成,病情严重。

三、临床表现:

Β-地中海贫血:

重型β地贫:

     又称为Cooley贫血,患儿出生时无症状,至3-12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,变现为头颅大、额部隆起、颧高,鼻梁塌陷、两眼距增宽,本病目前的根治方法是异基因造血干细胞移植,常用方法是从早期开始给予中、高量输血,同时予去铁治疗;如不治疗,多于5岁前死亡。

中间型β地贫:

多于幼童期出现症状,呈中度贫血、脾脏轻或中度大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻,治疗主要以输血配合去铁治疗,脾切除疗效较好。

轻型β地贫:

无症状或轻度贫血,无需特殊治疗。 

α-地中海贫血:

     病因:由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。(每条染色体各有2个α珠蛋白基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因,即αα/αα)。

      重度α地贫(4个α珠蛋白基因缺失或缺陷):又称HbBart’s胎儿水肿综合征,绝大多数于妊娠期30~40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿,腹水,呈蛙腹,少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度黄疸,肝肿大比脾肿大明显,可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。

      中间型α地贫(3个α珠蛋白基因缺失或缺陷):又称血红蛋白H病,患者双亲的基因型多为α0地贫杂合子(αα/--)和α+地贫杂合子(α/αα),或为α0地贫杂合子(αα/--)和非缺失型地贫杂合子(ααT/αα)。婚配后其子女有1/4机会为正常人1/4为α+地贫杂合子,1/4为α0地贫杂合子及1/4为HbH病,如父母一方有αT,则导致非缺失型HbH病。出生时五明显症状,婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力,肝脾大、轻度黄疸等,主要以输血和去铁治疗为主,脾切除疗效较好。

     轻型α地贫(2个α珠蛋白基因缺失或缺陷):患者无症状,无需特殊治疗。

     静止型地贫(1个α珠蛋白基因缺失或缺陷):患者无症状,无需特殊治疗。

四、为什么要做产前诊断和筛查?
      地中海贫血目前尚无有效的治疗方法,因而杜绝地中海贫血纯合子胎儿的出生是控制本病的可行方法,最根本的措施是进行产前常规筛查和诊断,目的是要达到优生。
五、哪些人需要做产前诊断?
对以下夫妇遵循知情同意的原则,建议其进行胎儿地贫产前基因诊断
(1)曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇;
(2)夫妇双方均为轻型β地贫携带者;
(3)夫妇双方均为轻型α地贫携带者;
(4)夫妇一方为轻型α地贫,配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者;
(5)夫妇一方为轻型α地贫,另一方为中间型α地贫者。

(如确诊胎儿为重型β地贫、Hb Bart`s胎儿水肿综合症或Hb H 病建议终止妊娠。)

 

温馨提示:

因部分孕妇血常规正常,也有可能是地贫基因携带者,所以我院产前检查常规行地贫筛查检查