□文/产科 卢艳湘
地中海贫血（Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血。以α和β地中海贫血较为常见。
一、地中海贫血的流行情况
地中海贫血在我国常见于广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地。所以地中海贫血已作为了广东省地区常规孕前及产前检查项目。
二、地中海贫血是怎么发生的？
α珠蛋白生成障碍性能超群贫血：正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα），合成足够的α珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。若一个基因异常（α-/αα）患者无血液学异常表现：若2个α基因异常（α-/α-或-/αα），红细胞呈小细胞低色素性改变，无显着性溶血和贫血；若3个α基因异常（-/α-），有代偿性溶血性贫血表现，如血红蛋白H病；若4个α基因异常，无α珠蛋白链生成，导致胎儿水肿综合征（Hb Barts）。
β珠蛋白生成障碍性贫血（主要是由于该基因的点突变，少数为基因缺失）：正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因，合成正常量的β珠蛋白链。若自父母继承了异常β基因，则导致本病。自父母一方继承一个异常β基因，从另一方继承一个正常β基因，患者则为杂合子，即β珠蛋白生成障碍性贫血，有约半量β链合成，病情较轻。若自父母双方各继承一个异常β基因，则患者为纯合子，即β0珠蛋白生成障碍性贫血，没有或极少β链生成，病情严重。
三、临床表现：
Β-地中海贫血：
重型β地贫：
又称为Cooley贫血，患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，变现为头颅大、额部隆起、颧高，鼻梁塌陷、两眼距增宽，本病目前的根治方法是异基因造血干细胞移植，常用方法是从早期开始给予中、高量输血，同时予去铁治疗；如不治疗，多于5岁前死亡。
中间型β地贫：
多于幼童期出现症状，呈中度贫血、脾脏轻或中度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻，治疗主要以输血配合去铁治疗，脾切除疗效较好。
轻型β地贫：
无症状或轻度贫血，无需特殊治疗。
α-地中海贫血：
病因：由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。（每条染色体各有2个α珠蛋白基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因，即αα/αα）。
重度α地贫（4个α珠蛋白基因缺失或缺陷）：又称HbBart’s胎儿水肿综合征，绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度黄疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。
中间型α地贫（3个α珠蛋白基因缺失或缺陷）：又称血红蛋白H病，患者双亲的基因型多为α0地贫杂合子（αα/--）和α+地贫杂合子（α/αα），或为α0地贫杂合子（αα/--）和非缺失型地贫杂合子（ααT/αα）。婚配后其子女有1/4机会为正常人1/4为α+地贫杂合子，1/4为α0地贫杂合子及1/4为HbH病，如父母一方有αT，则导致非缺失型HbH病。出生时五明显症状，婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力，肝脾大、轻度黄疸等，主要以输血和去铁治疗为主，脾切除疗效较好。
轻型α地贫（2个α珠蛋白基因缺失或缺陷）：患者无症状，无需特殊治疗。
静止型地贫（1个α珠蛋白基因缺失或缺陷）：患者无症状，无需特殊治疗。
四、为什么要做产前诊断和筛查？
地中海贫血目前尚无有效的治疗方法，因而杜绝地中海贫血纯合子胎儿的出生是控制本病的可行方法，最根本的措施是进行产前常规筛查和诊断，目的是要达到优生。
五、哪些人需要做产前诊断？
对以下夫妇遵循知情同意的原则，建议其进行胎儿地贫产前基因诊断。
（1）曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇；
（2）夫妇双方均为轻型β地贫携带者；
（3）夫妇双方均为轻型α地贫携带者；
（4）夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者；
（5）夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。
（如确诊胎儿为重型β地贫、Hb Bart`s胎儿水肿综合症或Hb H 病建议终止妊娠。）
温馨提示：
（因部分孕妇血常规正常，也有可能是地贫基因携带者，所以我院产前检查常规行地贫筛查检查）
