□文/泌尿外科 李天
因为罹患罕见的、最怕出血的遗传病———血友病，24岁小伙竟连续1年多持续血尿而难以得到治疗。日前，广州医科大学附属第五医院泌尿外科在为其做好了各种预防出血举措后，成功利用输尿管软镜手术为其取出输尿管上段结石。
兄姐都因为外伤手术出现意外
今年24岁的小巫，来自珠三角。1年多来，他反复右腰部酸胀痛，而且每每小便时，都能看见尿液带血。曾先后辗转于多家医院治疗，花费不少，使原本就不宽裕的家庭雪上加霜。
带着一脸沮丧的心情，小巫来到广州医科大学附属第五医院泌尿外科就诊，接诊的副主任医师李天通过反复询问病史、查体、抽血化验等，终于发现了众多兄弟医院不敢贸然手术的原因。原来，他是血友病（HA）患者，同时合并右输尿管上段结石。最要命的是，小巫的父亲还告诉李天，8年来，家里另外两个孩子(小巫的兄、姐)都是因不慎外伤后进行急诊手术，术中发生血止不住，接着都出现过意外。
何为血友病
李天主任介绍，血友病（HA）是一种罕见遗传病，是由于基因的缺陷而导致凝血因子Ⅷ含量不足或者活性降低，是一种最不能出血的疾病。
血友病（HA）通常是男性发病，女性携带，发病率是5-10人/10万人。以反复的肌肉、深部组织及关节腔出血等临床表现多见，也可表现为泌尿道、胃肠道等内脏出血。而输尿管结石是尿路结石中最常见的疾病，主要症状为疼痛和血尿。
用最小针头，取石时不用开孔
最不能出血的患者急需外科手术，该怎么保证这个特殊的患者既不出血又能取出结石，成了一个困扰医生的极大问题。
李主任谈到，血友病合并上尿路结石患者治疗较为棘手，该类患者行手术治疗一定要慎重，需严格按照微创甚至尽量无创的手术方式来解决。
考虑到一旦出血就止不住是血友病患者的特点，注射时一定要使用最小的针头，进行皮下注射。每次静脉采血或皮下注射后，都需要按压穿刺部位5～10分钟甚至更长时间，避免扎针的部位出血。
此外，和平时大结石病患在腰部穿1-2个孔的手术方式不同，血友病患甚至使用了创伤性更小的输尿管软镜手术，经过人体自然的腔道进入输尿管位置取出结石。
与非血友病相比，血友病泌尿外科手术需要医疗团队与患者更深入沟通并进行额外的规划，手术最好在血友病治疗中心或有血友病手术经验的医院进行，要有能及时和精确检测凝血因子水平和抑制物滴度的实验室支持。
李主任表示，类似的手术应尽量安排在上午和手术当日的早些时段，以获得最佳的实验室和血库的支持，应备足凝血因子制剂，以保障术中止血和术后愈合及康复期间维持止血之需，如果没有凝血因子制剂，则需要血库提供充足的冷沉淀、新鲜冰冻血浆等血制品。
经过术前的充分准备，补充足够凝血因子Ⅷ，达到凝血因子活性要求后，在全麻下行经尿道输尿管软镜钬激光碎石术，手术顺利，术后继续补充Ⅷ因子3天，取得了良好的临床效果，肉眼血尿消失，小巫顺利康复出院。
后期保养，避免复发
李主任认为定期复查，少吃高脂、高钙类食物及碳酸饮料，可进食高蛋白、高维生素及粗纤维食物，保持排尿、排便通畅，养成良好的饮食习惯、生活习惯，既可预防结石复发，又可以避免便秘引起出血，同时向病人及家属宣传血友病的防治知识，家庭内的预防和护理对病人的预后和日常生活质量有重要影响。
日常生活应注意
李主任建议要避免剧烈运动、重体力劳动，禁服抑制血小板功能的药物和对胃肠道有刺激或可能引起血管扩张及脆性增强的药物，尽可能减少出血及外伤，禁止肌肉注射，注意牙龈的保护，刷牙时选用优质软毛牙刷，避免损伤牙龈和口腔黏膜，以免造成不必要的出血或损伤。
